Berättelse Filippinerna 2019-06-27

Forskning: Den första LKG-studien i sitt slag

DEL 2:2 

Operation Smile har en speciell relation till Filippinerna. Det var där den amerikanske plastikkirurgen Bill Magee och hans fru, barnsjuksköterskan Kathy Magee, fick idén till att grunda Operation SmileI dag är landet ett av nio i vår stora, pågående LKG-studie. 

Freddy Brindopke är projektledare för IFS, en forskningsstudie som startade 2009 och som hittills samlat in 16 000 salivprover. Foto: Margherita Mirabella

Vid Operation Smiles medicinska uppdrag i staden Cebu, är projektledaren för The International Family Study (IFS), Frederick Brindopke, i full färd med att samla in salivprover. Prover tas från varje baby som väntar på operation och skickas sedan på genetisk analys. Han håller ett av barnen i sin famn och drar försiktigt med en tops på kindernas insida. Babyn tittar nyfiket på Frederick, fascinerad av den kittlande känslan.  

IFS, ett samarbete mellan Operation Smile, University of Southern California och Children’s Hospital Los Angeles, har som mål att hitta de bakomliggande orsakerna till läpp-käk-gomspalt. Mer än 16 000 prover har hittills samlats in, från över 7 000 familjer. Som den första studien i sitt slag blandar IFS data från de genetiska analyserna med resultat från frågeformulär som berör människors levnadsförhållanden och levnadsvanor; allt för att tillhandahålla den mest omfattande undersökning som hittills gjorts kring frågan om varför LKG uppstår. Studiens slutliga mål är att kunna använda den nyvunna kunskapen för att förhindra att LKG utvecklas under fostrets tid i livmodern. Vi bad Frederick Brindopke berätta lite mer om studien:  

Loraine i skolbänken, ett år efter sin första spaltoperation. Foto: Jörgen Hildebrandt

Hur vanligt är det med LKG? 
– Det varierar stort. Det är viktigt att komma ihåg att forskningen hittills klumpat ihop läpp-, käk- och gomspalt, men vi ser allt tydligare att det finns olikheter mellan dessa variationer av spalt. Vi kan också konstatera att LKG ser olika ut världen över. De flesta fall återfinns i Sydosasien, där ungefär två barn på tusen föds med någon form av LKG. I Afrika är det färre; ungefär ett barn av tusen födda lider av LKG i någon form. 

Hur vanligt förekommande är LKG i USA och Europa? 
– Det är något vanligare om vi jämför med Afrika. Saken är den att vi inte ser barn med LKG lika ofta i USA eller Europa, eftersom patienterna behandlas tidigt i länder där kirurgisk vård är mycket mer tillgänglig. Ser vi på världen i stort, är det ungefär ett barn på sjuhundra som drabbas. 

 Beskriv IFS och vad det är som gör studien unik 
– Studien är ett unikt samarbete mellan en icke vinstdrivande organisation som levererar medicinsk vård, Operation Smile, akademiska partners och en vårdpartner i form av Children’s Hospital Los Angeles, som har ett holistiskt förhållningssätt. Studien är också unik genom att vi i dagsläget innehar världens största samling av genetisk information rörande LKG.  

– Vi försöker kartlägga de riskfaktorer som medför en förhöjd risk för LKG och titta på vilka miljöfaktorer barnen och deras föräldrar exponeras för i vardagen. 

del 1 av den här reportageserien berättade vi om Loraine och hennes familj, där många fötts med spalt. Varför är familjer som Loraines så värdefulla för IFS forskning?  
 – En familj som Loraines kan förse oss med viktig information, i synnerhet gällande ärftlighet. Det finns specifika nedärvda gener, men vi kan även titta på om det finns gener som har en skyddande effekt, och därmed gör att vissa familjemedlemmar inte utvecklar LKG. Samtidigt behöver vi ta hänsyn till om det finns en miljöpåverkan som berör dem alla. Vi hoppas kunna hitta förklaringen till att så många drabbats av spalt i Loraines familj. Rent teoretiskt skulle det kunna röra sig om en bakomliggande orsak som det inte har rapporterats om tidigare. 

Filippinerna är bedövande vackert, men den rika övärlden försvårar människors kontakt med omvärld och sjukvård. Foto: Jörgen Hildebrandt

Data som samlas in från pappor till barn med LKG ska visst spela en mycket stor roll för er studie. Varför är det så?
– Vår forskning skiljer sig från andra studier eftersom vi, till skillnad från många vetenskapliga studier, inkluderar papporna. Att papporna ofta saknas beror på att det kan vara svårt att nå dem. Vanligtvis är det mammorna som ansvarar för barnens hälsa; följer med till läkaren och så vidare. Men eftersom papporna står för halva uppsättningen gener är deras data, precis som riskfaktorerna, en avgörande faktor när vi kartlägger orsakerna till LKG.  

Hur kan den här forskningen hjälpa de patienter och familjer som ingår i studien?
 – Det vi hoppas kunna ge tillbaka är bättre generell kunskap om LKG; en ökad förståelse för vilka levnadsvanor och levnadsvillkor som kan innebära en förhöjd risk för att LKG ska utvecklas. I bästa fall kommer våra forskningsresultat på sikt stärka lokalsamhällen världen över i och med att antalet barn som föds med någon form av LKG kan minska i takt med att kunskapen växer.Det kan handla om allt från antirökningskampanjer till att mödravården tar bättre hand om blivande mammor och ser till att de får i sig rätt näring och vitaminer så fort de misstänker att de är gravida. 

– Tyvärr är det för sent för de barn som kommer till våra uppdrag nu; de har redan fötts med läpp-, käk- eller gomspalt. Men vi försöker säga till föräldrarna att deras barn en dag förmodligen kommer att få egna barn, och att vi förhoppningsvis då har bättre svar att ge dem i form av vad de bör undvika för att minska risken för att deras barn ska födas med LKG. Utifrån den kunskapen kan vi göra det möjligt för samhällen att försöka reducera den globala bördan av LKG, avslutar Frederick Brindopke. 

Nästa berättelse

en hel familj och släkt med läpp-käk-gomspalt Berättelse

Forskning: Gigantiskt forskningsprojekt vill lösa gåtan LKG

Loraine – liksom många av hennes släktingar – föddes med läpp-käk-gomspalt. Detta gör familjen högintressant för vårt forskarteam som sedan 2009 driver ”The International Family Study”, i syfte att kartlägga de bakomliggande faktorerna till varför vissa föds med LKG.

Läs mer Filippinerna 2019-06-27

Nyhetsbrev

Var först med att få nyheter, uppdateringar och hjärtvärmande berättelser från fältet. Prenumerera på vårt digitala nyhetsbrev.

Stöd Operation Smile

en åttaårig tjej tittar med nöd i blicken in i kameran

Ge en gåva

Hjälp oss att finansiera en operation för ett barn som lider av ansiktsmissbildning. En operation kan kosta så lite som 2 400 kronor. Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva

hoppfulla tvillingar efter läppspaltsoperation

Bli månadsgivare

Som månadsgivare ger du fler barn en möjlighet att leva ett värdigt liv. Beställ hem en blankett redan idag!

Bli månadsgivare

Minnesgåva

Att ge en minnesgåva är ett fint sätt att hedra någon och samtidigt hjälpa fler barn till ett nytt liv. Som tack får du ett fint gåvobevis.

Ge minnesgåva